微卫星不稳定(MSI)是指相对于正常组织，肿瘤组织的微卫星由于重复单元的插入或缺失而造成微卫星任意长度的改变。在结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌等几乎所有实体瘤中都是非常重要的分子生物标志物。MSI-H 肿瘤是指一类具有微卫星高度不稳定(MSI-H)表型的肿瘤，发生于多个部位，最常见的发生部位为结直肠、子宫内膜、胃、小肠，同时也发生于其他部位。
目前国内外公认的检测 MSI 的金标准是 PCR+毛细管电泳法，此方法灵敏度高，特异性强。该方法的位点选择至关重要，影响 MSI 诊断的准确性，目前基于此方法的金标准位点为国内外权威指南和共识推荐的「2B3D」NCI Panel,「2B3D」NCI Panel 在多中心研究中被证实更适合于中国人群，其阳性检出率较单核苷酸 Panel 高出 30%,相当于多检出约 6 万 MSI-H 肿瘤患者 。
MSI(微卫星不稳定)在肿瘤的诊断、治疗和预后中具有重要价值。近年来，随着免疫治疗的兴起，MSI再次成为临床关注的热点。目前，MSI的临床价值体现在多个方面：MSI检测可以辅助筛查林奇综合征；MSI-H肿瘤患者在多个实体瘤中被证实免疫治疗疗效显著；II期MSI-H型的结直肠癌患者预后较好，且无法从5-FU辅助化疗中获益。
那么，为什么会发生MSI呢？MSI是错配修复系统缺陷的分子表现。MSI的发生与错配修复系统(MMR)功能异常密切相关。正常细胞中，MMR系统蛋白能够识别和修复这些错误，该系统包括主要的4个蛋白MLH1、MSH2、MSH6及PMS2。而肿瘤细胞中，MMR蛋白功能异常，无法修复DNA复制过程中发生的错误，最终造成MSI的现象。在免疫组化MMR蛋白检测中，若4个MMR蛋白均表达，则为pMMR,相当于MSI-L/MSS型；若任一蛋白缺失，则为dMMR型，相当于MSI-H型。
哪些患者应检测MSI呢？答案包括：所有确诊的结直肠癌患者；所有确诊的子宫内膜癌患者；所有确诊的胃癌患者；所有确诊的小肠腺癌患者；所有需进行Lynch综合征筛查的肿瘤患者；寻求免疫治疗的所有实体瘤患者。
