MSI、MMR和CRC之间的关系是这样的：微卫星不稳定(MSI)是由于在DNA复制时插入或缺失突变引起的MS长度改变的现象，一般是由错配修复(MMR)功能缺陷引起。MSI根据程度分为高度不稳定(MSI-H)、低度不稳定(MSI-L)以及稳定(MSS)。遗传性的CRC中约15-20%是由MSI引起，因此MMR蛋白通常用于判断CRC是否由MSI机制导致 。
MSI和MMR是结直肠癌中的两个重要概念。MSI是指微卫星不稳定，而MMR是指错配修复功能缺陷。目前临床上主要采用两种方法检测 MSI/MMR:免疫组织化学法 (immunohistochemistry, IHC) 检测 MMR 异常蛋白，或聚合酶链式反应 (polymerase chain reaction, PCR) 检测 MSI 。
IHC 染色分析 MMR 蛋白表达是最常用的方法，它主要是检测 4 个已知 MMR 蛋白(MLH1、MSH2、MSH6 和 PMS2),阳性表达定位于胞核： 如果 4 个蛋白中 ≥ 1 个不表达，肿瘤可能为 MSI-H;所有 4 个蛋白表达均阳性为 pMMR(错配修复功能完整) 。
PCR 通常是对 BAT25,BAT26,D2S123, D5S346 和 D17S250 等位点进行检测。MSI 超过 30%(5 个位点中 2 个以上)为 MSI-H,少于 30%(1 个位点)考虑为微卫星低度不稳定(MSI-L),而没有不稳定则为微卫星稳定(microsatellite stability, MSS) 。
MMR检测在Lynch综合征的初筛中具有一定的作用。dMMR被广泛认为是预后良好的标志，而MSI-H结直肠癌的预后也优于MSS结直肠癌，患者发生转移的风险相对较低。
对于Lynch综合征的判别诊断，需要结合其他相关癌症如子宫内膜癌等进行综合判断。此外，预测dMMR/MSI-H表型患者在治疗过程中可能无法从5-FU和顺铂等药物中获益。因此，对于这类患者，不建议单独使用氟尿嘧啶类药物进行辅助治疗。然而，在其他实体肿瘤中，MSI-H表型的晚期实体瘤对免疫检查点抑制剂治疗具有显著疗效。
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