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您好，基因疗法是一种新兴的治疗方式，主要作用机制有基因导入、基因置换、基因抑制等，其针对的临床适应症有遗传病、罕见病和癌症等。目前，全球正在开发和研究的基因疗法有很多种，其中包括Betibeglogene autotemcel(beti-cel)、etranacogene dezaparvovec、CTX001和valoctocogene roxaparvovec等。
Betibeglogene autotemcel(beti-cel)是一种造血干细胞体外基因疗法，用于治疗需要接受常规血红细胞输注的β地中海贫血患者。该疗法从患者体内分离出造血干细胞，并利用病毒载体引入经过修饰、能行使正常功能的β球蛋白基因，是一种潜在的一次性治疗基因疗法。目前该生物制品许可申请(BLA)申请正在接受FDA审评，PDUFA目标日期设定为2022年8月19日。
Etranacogene dezaparvovec由CSL Behring与uniQure合作开发，旨在使用腺相关病毒5(AAV5)载体递送表达FIX Padua变体的基因，用于治疗中重度至重度血友病B。该疗法已在其试验中证明了安全性并达到了主要和次要疗效终点。今年5月，CSL Behring宣布，美国FDA已接受该公司为在研基因疗法etranacogene dezaparvovec递交的BLA,用于治疗血友病B成人患者。FDA同时授予这一BLA优先审评资格。获得优先审评资格后，FDA将在6个月内对其BLA申请采取行动。如果获得批准，etranacogene dezaparvovec可能是潜在的第一个为血友病B患者提供持久、功能性治疗益处的基因疗法。
CTX001是一款在研的自体CRISPR/Cas9基因编辑疗法。通过在体外对患者的造血干细胞进行改造，使红细胞中产生高水平的胎儿血红蛋白。今年6月，两家公司公布了CTX001的，从总计75名患者中获得的结果显示，CTX001具有一次治疗，提供功能性治愈的潜力。两家公司同时表示，临床试验已经完成所有患者注册，试验进度支持年底前递交监管申请。
valoctocogene roxaparvovec是一种新型基因治疗药物，主要用于治疗镰刀型细胞贫血病。该药物由Vertex Pharmaceuticals开发，并于2022年获得了美国FDA的批准。
BioMarin Pharmaceutical是一家生物制药公司，其valoctocogene roxaparvovec是一种基于腺相关病毒血清型5(AAV5)的基因疗法，用于治疗严重的血友病A。该公司于2021年6月重新提交上市许可申请(MAA),并补充了3期GENEr8-1试验的一年安全性和有效性数据。该疗法获得了加速评估，CHMP于2022年6月给出积极的意见，推荐valoctocogene roxaparvovec有条件上市。BioMarin预计EC将在2022年第三季度做出最终决定。
辉瑞与Sparks Therapeutics共同开发的fidanacogene elaparvovec是一种静脉内给药的基因疗法。通过腺相关病毒(AAV)载体递送，在患者的肝细胞中提供编码因子IX的基因副本。通过这种方式，该疗法有助于在患有血友病B患者血液中维持持续的IX因子水平。目前该疗法处于3期临床试验中。
Emendo Biotherapeutics开发的EMD-101使用Emendo的等位基因特异性OMNI核酸酶(新型CRISPR核酸酶)技术进行体外基因工程编辑ELANE基因，用于治疗严重的先天性中性粒细胞减少症。该公司计划于2022年底开始一项临床试验，目前正在等待监管部门批准。
PNH是一种罕见的、危及生命的获得性血液疾病，由PIGA基因突变导致血管内溶血或红细胞破坏。PNH会导致血栓形成、反复疼痛、严重贫血、肾脏疾病和生活质量受损。Homology Medicines正在进行开发的临床前疗法HMI-104是一种一次性的、体内造血干细胞衍生的腺相关病毒载体AAVHSC介导的基因疗法，用于治疗PNH。该疗法在Homology Medicines的GTx-mAb平台基础上开发，使用高效率递送载体AAVHSC进行基因递送，从而产生由肝脏连续产生并递送至全身的全功能单克隆抗体，在动物模型中与单克隆抗体治疗一致的持续表达水平长达20周。
更多体外基因疗法涌现。对血液疾病临床基因疗法中使用的技术进行分析，发现，3期阶段疗法中，体内基因疗法所占比例较大，约67%。1期或2期阶段中，体外基因编辑的干细胞疗法数量上远超体内基因疗法，共有26个在研疗法。在2012年CRISPR/Cas9技术展现基因编辑潜力后，通过对干细胞进行基因工程编辑的体外基因疗法在不断涌现，并且在血液疾病领域大放异彩。
基因疗法延长有效治疗时间。血液疾病常见的一些疗法需要定期输注药物，这对患者的生活质量有很大的影响。如血友病的常见疗法为定期输注凝血因子，但是这不但需要患者每周接受3-4次输注，而且可能引发患者针对外来凝血因子的免疫反应，抑制凝血因子的效果。基因疗法的出现，为患者生存状态的改善带来了曙光。在公布了临床随访结果的20多种临床阶段血液病基因疗法中，绝大多数疗法的随访有效期达到了0.5到2年。其中，蓝鸟生物开发的betibeglogene autotemcel的一款疗法在早期临床概念验证试验中，一名患者在接受治疗后达到5年内无需附加治疗的效果。
总结而言，基因疗法在血液疾病领域已经有一些较为成熟的疗法为患者群体带来了治疗希望。希望未来能有更多基因疗法被开发用于治疗此领域疾病，解决患者未满足的治疗需求。
SL Behring's license application for Etranacogene Dezaparvovec (ETX-102) was accepted by the FDA and is now under priority review. This news was reported on July 6th, 2022, and can be accessed through this link: https://www.prnewswire.com/news-releases/fda-accepts-csl-behrings-biologics-license-application-for-etranacogene-dezaparvovec-for-priority-review-301553420.html [^1]
Homology Medicines has released a therapeutic focus page that includes information about their company and its focus areas. This page was last updated on June 28th, 2022, and can be accessed through this link: https://www.homologymedicines.com/therapeutic-focus
Al-Saif et al. published a paper in Gene Therapy titled "Gene therapy of hematological disorders: current challenges" in 2019. The full article was made accessible through a DOI link: https://doi.org/10.1038/s41434-019-0093-4 [^3]
Bluebird Bio recently provided an update onFDA review timelines for Betibeglogene Autotemcel (beti-cel), which is used to treat Beta-Thalassemia, and Elivaldogene Autotemcel (eli-cel), which is used to treat Cerebral Adrenoleukodystrophy (CALD). This information was shared on July 13th, 2022, and can be accessed through this link: https://www.businesswire.com/news/home/20220118005544/en/%20Contacts
In addition, CSL Behring released a R&D Investor Briefing 2021 report that provides insights into the company's research and development activities. This document was shared on July 13th, 2022, and can be accessed through this link: https://medialib.csl.com/-/media/shared/documents/7/rd-investor-briefing-2021_.pdf
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