病情介绍：
患者为一名44岁男性，主诉反复胸闷10余年。10余年前无明显诱因出现活动后胸闷，于外院就诊发现先心病，今于我院门诊复查。心电图、血常规、心肌酶谱等检查未见明显异常。超声表现显示心脏形态比例尚可，右冠状动脉扩张，右室流出道前方囊性占位，左室心尖部前方囊性占位。外院彩超及CTA显示左冠状动脉扩张，左冠状动脉瘤与右室肌性腔室同步显影，延迟期左冠状动脉瘤与右室肌性腔室同步显影，左冠状动脉-右室瘘。手绘示意图如下：
诊断与治疗：
根据超声表现和外院彩超及CTA结果，患者的诊断为巨大冠状动脉瘤、左冠状动脉—右室多发瘘、右室心尖致密化不全。主要的发病因素有冠状动脉粥样硬化、大动脉炎、先天性心脏病、川崎病、冠状动脉介入医源性损伤等。大多数巨大的冠状动脉瘤患者是无症状的，部分患者有胸闷、心衰症状。巨大瘤体挤压周边组织可能出现上腔静脉综合征或布加综合征等，亦容易被误诊为心脏肿瘤或胸腺瘤。巨大冠状动脉瘤的并发症包括心肌梗死、心脏压塞、冠状动脉瘘形成、压迫周围组织、充血性心力衰竭、瘤体破裂等。
巨大冠状动脉瘤的治疗包括外科治疗和内科治疗。外科治疗是巨大的冠状动脉瘤首选的治疗方法，包括远端瘤体结扎切除、中间段及近心段结扎并远端旁路移植等。内科治疗包括弹簧圈栓塞、支架植入、血管重建等。此外，患者还存在冠状动脉瘘与心肌致密化不全的问题。正常情况下，胚胎发育第4～8周，疏松的肌小梁逐渐紧密压合，心室肌壁形成，窦状间隙演变成毛细血管网，成为冠状动脉循环的一部分。如果此过程发生异常，心肌保留在原始状态，即出现心肌致密化不全，可同时伴有窦状间隙开放，即临床所见冠状动脉心室瘘。
文献学习：
在此病例中，通过应用二维超声心动图结合彩色多普勒可发现冠状动脉瘘的起源，显示扩张的冠状动脉，并追踪冠状动脉的走向及瘘口。心肌致密化不全超声心动图表现为受累节段均可见丰富肌小梁回声及深陷其间的隐窝，CDFI显示隐窝内可见与心腔相通的低速血流信号。冠状动脉瘘与心肌致密化不全在胚胎发育产生的机制是相同的，均为心肌的窦状间隙未闭合所致。
小结：
本病例中患者存在多种心血管疾病，包括先心病、巨大冠状动脉瘤、左冠状动脉—右室多发瘘、右室心尖致密化不全以及冠状动脉瘘与心肌致密化不全等。通过对这些疾病的诊断和治疗，可以为患者提供更加全面和有效的医疗服务。
本病例的心肌致密化不全可能是由冠状动脉瘘导致的心肌缺血引起的。在这种情况下，心内膜下心肌窦状间隙会重新开放，使血液直接从心腔灌注到心肌，从而缓解心肌缺血。
【病例疑点】
1. 右室心尖部致密化不全是先天性还是后天性？
2. 右冠状动脉扩张：心肌缺血的代偿性还是冠状动脉瘘？
3. 患者还需要进行哪些其他相关检查？
4. 该患者的手术方案以及术后抗凝治疗方案是什么？
【专家点评】
孔令秋，成都中医药大学附属医院
这个病例中展示的巨大回流型冠脉瘘在临床上较为罕见。大部分患者在儿童时期曾患有川崎病或其他血管炎症等疾病，否则很难进展到如此严重的程度。
如果患者已经在内科就诊，首先进行CTA或造影检查会相对容易诊断，但如果是先进行超声检查，确实会给诊断带来较多困惑。
这是一个在心脏附近的巨大囊腔，需要进行大量诊断和鉴别诊断。这个病例也提示我们在冠脉病变的诊断中，有时需要结合多模态影像来进行综合判断，这将有助于提高检出率。
临床经验表明，冠脉瘘和冠脉瘤往往是并存的。一般来说，有冠脉瘘的人容易形成瘤，而有巨大冠脉瘤的人往往同时伴有篓。在诊断时，这关系到下一步的治疗，因为巨大的冠脉瘤如果漏到左心系统，瘤内的血栓可能导致外周动脉栓塞。因此，内科需要积极进行抗凝治疗。传统的抗血小板治疗疗效有限，尽早确诊并转到外科治疗或者进行弹簧圈或覆膜支架封堵是更好的选择。
感谢廖大夫的分享。该病例对于基层医生具有更大的参考价值，可以让大家拓宽诊断思路，为冠脉疾病的诊断和鉴别诊断提供更多借鉴。
