在我国，听力残疾高达2780万，是仅次于肢体残疾的第二大致残因素，其中60％的先天性耳聋与遗传因素有关，即遗传性耳聋，我国每年约有3万以上患严重耳聋残疾的宝宝出生。为什么耳聋这么高发？相关数据表明，我国自然人群中常染色体隐性遗传性耳聋基因致病携带率已超过15%。即夫妻双方听力正常，且没有耳聋家族史的情况下，也有一定的概率会出生耳聋的宝宝。
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什么是遗传性耳聋？
首先我们了解下，什么是遗传性耳聋，遗传性耳聋是指由于遗传物质发生改变，耳部发育异常、代谢障碍、细胞结构或功能异常等导致的耳聋。父母一方或者双方可为耳聋患者，也可为携带耳聋基因的正常听力人士，有统计80%以上的耳聋孩子是由听力正常的父母所生。
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遗传性耳聋的遗传方式?
1.常染色体隐性遗传，占比70%-80%。
当父母双方都携带常染色体隐性遗传耳聋基因，父母本人听力正常，那么孩子25%的概率发生耳聋；50%的概率为耳聋基因变异携带者，孩子听力正常，但在生育时有可能将耳聋基因变异继续传递给后代。
2.常染色体显性遗传，占比约20%。
当父母一方携带常染色体显性遗传耳聋基因，听力异常，另一方不携带耳聋基因，听力正常，那孩子发生耳聋的概率为50%；当父母双方都携带耳聋基因，双方听力异常，孩子发生耳聋的概率为75%。
3.线粒体遗传，占比1%
又称母系遗传，即从母亲遗传给孩子，基因变异携带者的母系亲属有很大的风险携带相同基因变异。
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遗传性耳聋相关基因
目前已发现近三百个耳聋疾病相关基因。其中，GJB2、SLC26A4为中国最重要的两个耳聋相关基因，其突变在重度、极重度耳聋人群中的携带比例高达40％。
GJB2——先天性耳聋基因
大部分常染色体隐性遗传，双耳先天性重度、极重度感音神经性耳聋；多为非进行性耳聋、对称性；少部分表现为轻、中度耳聋、儿童期迟发性或进行性耳聋。
干预措施：尽早干预（电子耳蜗移植），避免因聋致哑。
SLC26A4——一巴掌耳聋基因
常染色体隐性遗传，多为双耳先天或后天进行性重度、极重度感音神经性聋，可不完全对称；随年龄增长听力下降，最终全聋；还可表现为程度不等耳聋，儿童期发生迟发或进行性耳聋。干预措施：避免剧烈运动和头部外伤（坠床、轻微头部外伤、噪音等均可诱发及加重耳聋）。
12s rRNA——一针致聋基因
母系遗传，确诊者本人及其母系家庭成员一旦使用氨基糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。
干预措施：建议禁用/慎用耳毒性药，避免使用氨基糖苷类药物。
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耳聋的三级防控
目前遗传性耳聋尚无有效的治愈方式，使用助听器和人工耳蜗是最为有效的干预手段。因此，越早的诊断，将有助于儿童身心健康成长。在我国，目前已经形成了完善的遗传性耳聋的三级防控网，实现了遗传性耳聋的干预与预防。
一级预防
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对所有无听力障碍的夫妇在孕前或孕早期可进行耳聋基因携带者筛查，如果两人携带相同的耳聋致病基因可选择三代试管助孕或者妊娠后进行产前诊断，避免生育遗传性耳聋患者。如果夫妻双方或一方有听力障碍，则应对夫妻双方进行全面的耳聋基因测序检测，寻找病因，并给予指导。
二级预防
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对于遗传学病因明确的耳聋家庭，通过产前诊断，来检测胎儿的耳聋基因型，预测胎儿的听力状态，让耳聋家庭，进行后续的选择及相应的准备。
三级预防
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新生儿耳聋基因与听力的联合筛查，实现新生儿遗传性耳聋的早发现，早诊断，早预防和早康复。
希望家长都要重视耳聋的预防，通过完善的耳聋三级预防防控体系，减少后代的患病风险，同时对于已经发生了耳聋的患者，通过及早的筛查确诊及康复实现“聋儿不哑”。世界无声爱有声，愿世间所有宝宝都拥有健康的听力。
